¡Hola Bloggeros!
Para esta entrada, hemos tenido la oportunidad de ponernos en contacto con la investigadora Lourdes Ruiz Desviat para conocer en qué consiste el CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras). Además, hemos visitado el CEDEM (Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares), un centro de referencia en toda España y en Europa en el diagnóstico de enfermedades raras.
Si entramos en la página web de este centro encontraremos que:
- "Las enfermedades raras, que afectan a unos 3 millones de españoles, son un problema sociosanitario de primera magnitud. El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), estructura en red constituida como una iniciativa del Instituto de Salud Carlos III, agrupa y potencia la investigación de excelencia que se realiza en nuestro país con el objetivo de encontrar diagnósticos y terapias para los afectados con la mayor rapidez posible".
- "El CIBERER trabaja para aumentar el número de fármacos huérfanos disponibles. En este contexto se integra el CIBERER, con el objetivo de potenciar específicamente la investigación en enfermedades raras, buscando respuestas y soluciones en beneficio de los afectados. Para ello, el CIBERER trabaja generando continuamente puntos de encuentro con los afectados y sus asociaciones, el Sistema Nacional de Salud y la industria".
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| Nuestra entrevistada. (fuente) |
Para conocer
mejor el CIBERER y su actividad, hemos hablado con Lourdes Ruiz Desviat (Doctora
en Ciencias Biológicas por la Universidad Autónoma de Madrid, actualmente
Profesora Titular ejerciendo de docente e investigadora en el Departamento de
Biología Molecular y Centro de Biología Molecular Severo Ochoa. Responsable del
diagnóstico genético de enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) del CEDEM).
- ¿Qué es Ciberer?
CIBERER es
un centro en red, un centro virtual que engloba muchos grupos de investigación
de enfermedades raras en España. Está dividido en distintas áreas : enfermedades metabólicas,
neurológicas, alteraciones cromosómicas, genética clínica, etc. que pueden contar con investigación básica o estudios clínicos.
Se intenta
fomentar la comunicación entre estos grupos y potenciar la investigación de
enfermedades raras así como su divulgación.
En la página
web hay una
agenda disponible con todos los eventos que se organizan con asociaciones de padres,
con reuniones científicas en las que se exponen los avances obtenidos por cada grupo y gracias a las colaboraciones, y con eventos institucionales.
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| Imagen ejemplo de la agenda de la web, a al que podéis acceder desde el enlace superior. |
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| Imagen del símbolo del día mundial de las enfermedades raras. (fuente) |
El 28 de febrero, Día Mundial de las enfermedades raras, se hace un gran acto donde se invitan a todas las asociaciones de padres, gente del ministerio, etc. Se trata de un acto público en el que se trata de dar visibilidad/divulgación a estas enfermedades.
- ¿Por qué es necesario?
Se ha
avanzado mucho desde el comienzo del CIBERER, en el sentido de que, como hemos
dicho, se colabora más entre los grupos. Por ejemplo, antes era muy difícil
encontrar pacientes para los estudios clínicos, pero estando todos los grupos
en contacto es más fácil reunirlos y conseguir nuevos logros.
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| Imagen obtenida de la web de CIBERER |
Nuestra entrevistada se dedica a las enfermedades metabólicas: estudio de defectos en enzimas, transportadores, proteínas receptoras, etc., implicados en el metabolismo intermediario, que afectan a un gran número de pacientes.
Este grupo
lo ha dirigido Magdalena Ugarte, también directora y madre intelectual del CEDEM, del que
hablaremos más adelante.
- Situación actual de la investigación :
El 2013 es el año de las
enfermedades raras, que están siendo potenciadas desde Europa y se tratan como temas prioritarios en las convocatorias de proyectos. Aun así, es evidente que la crisis ha afectado
a nivel de investigación, a nivel de diagnóstico y a nivel de hospitales, donde
se ha recortado mucho el número de pruebas para el diagnóstico. Se ha notado
que hay menos dinero pero, afortunadamente, las enfermedades raras se están
teniendo bastante en cuenta en la actualidad.
Los
actos que se realizan están financiados por el propio CIBERER o por proyectos
internacionales. En EEUU, las asociaciones de enfermedades raras son las que
financian la investigación en sí, pero aquí no se dispone de tantos medios y la
ayuda económica se limita a colaborar en algunos de los actos.
Debido también a los
recortes, se han centralizado las oficinas de gestión de todos los CIBERER.
Los
grupos están sometidos a una evaluación anual en la que deben demostrar que
todos sus trabajos tratan sobre enfermedades raras y que llevan a cabo una
investigación traslacional, dirigida al paciente. Es muy difícil entrar al
CIBERER y los grupos nuevos que consiguen entran, lo hacen pero sin
financiación, entran simplemente como asociados.
Aunque
la investigación del centro abarca muchas de enfermedades raras, las
más importantes, es imposible estudiarlas todas debido a su gran número
(más de 5.000)- En la entrevista, surgió también el tema del cribado neonatal:
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| Imagen muestra de la prueba del talón (fuente) |
Sin embargo, cuanto antes se diagnostique una enfermedad, antes se podrá tratar y, aunque no se consiga la cura, se retrasa la progresión de la enfermedad mejorando la calidad de vida del paciente. En realidad, la detección más tardía de una enfermedad rara conllevaría costes mayores a la larga durante las pruebas y el tratamiento a seguir por el paciente.
Este centro, situado
en la Universidad Autónoma de Madrid, cuenta con dos áreas de laboratorio: una
dedicada a la investigación bioquímica y otra a la investigación genética.
Su
funcionamiento consta de diferentes abordajes:
- En primer lugar, tras las sospechas del médico de que el paciente pueda padecer una enfermedad rara de tipo metabólico, se envían a este centro las muestras tanto de plasma, orina como de líquido cefalorraquídeo de los posibles afectados.
- Una vez llegan las muestras, son clasificadas para su seguimiento. Según la sospecha clínica junto con las características sintomáticas observadas por el médico, se procede a realizar unas pruebas específicas u otras. En el caso de que no se sepa hacia donde enfocar el análisis, se realiza todo el abanico de pruebas.
- Las pruebas que se llevan a cabo son tanto bioquímicas como genéticas dividiéndose el centro en dos áreas. Las bioquímicas se encargan de detectar alteraciones en metabolitos, enzimas y/o rutas metabólicas completas. Por otro lado, las genéticas se encargan del estudio del defecto en el gen y sus posibles mutaciones.
- Una vez analizadas todas las muestras, se redacta un informe explicativo con todos los resultados y conclusiones obtenidos, que será enviado al punto de origen, el médico, que será quien informe a los pacientes y familiares.
Además de
las muestras comentadas anteriormente, en este centro también realizan diagnósticos prenatales con muestras de líquido amniótico para detectar posibles alteraciones en
familias con antecedentes antes del nacimiento del bebé.
Existe una
relación muy estrecha con los padres de los pacientes debido a que estos acuden a los investigadores para
resolver sus dudas. Un dato curioso es que el despacho de la directora
del centro (Dra. Magdalena Ugarte)
está lleno de fotos de algunos de estos niños que, en algunos casos, visitan el
laboratorio.
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| Imágenes del laboratorio del CEDEM. (fuente) |
