Despedida...¿o no? ;)

¡Hola Bloggeros!

Comenzamos este proyecto hace ya dos meses preguntando a compañeros del ámbito científico y a gente ajena a él qué sabían acerca de las enfermedades raras. Hoy cerramos esta etapa (de momento), y nos hemos dado cuenta que hemos aprendido muchas cosas, no solo teóricas, así que ahora queremos ser nosotras las que respondamos a aquellas preguntas:

• ¿Qué es una enfermedad rara?

Desde un principio, teníamos claro que las enfermedades raras son aquellas con una incidencia menor de 5 casos por cada 10.000 recién nacidos, pero con este blog nos hemos dado cuenta de que es mucho más que eso. Una enfermedad rara no solo “afecta” al que la posee, sino que supone una vida de dedicación y esfuerzo para los padres, familiares y amigos que lo rodean.

"Si mi hijo no tuviera X -Frágil, yo probablemente no sabría lo que es. Mis preocupaciones serían totalmente distintas, quizás estaría preocupado porque mi hijo de 20 años ha salido de fiesta y no llega, y no por el tratamiento que no termina de salir."

Símbolo del X frágil (fuente)

Nos comentaba en la entrevista José Guzmán, presidente de la Federación Española del X- frágil. La escasa financiación, la falta de información, lo “desvalida” que se encuentra de repente una familia cuando le comunican que su hijo está afectado por una enfermedad así, hace que alguien que nunca había oído hablar del síndrome, un padre de familia trabajador que no tenía ninguna noción de cómo llevar una federación, saque tiempo y fuerzas de dónde no los hay y se implique totalmente por la causa.

• ¿Crees que se tiene suficiente conocimiento sobre ellas?

Para nada. Hemos indagado durante este tiempo en las enfermedades que hemos presentado en el blog y nos hemos dado cuenta de que nosotras mismas, que estudiamos las bases moleculares de muchas patologías en nuestra carrera, desconocíamos muchos aspectos de estas enfermedades más allá de una noción básica de la causa primera de la enfermedad.

Pintura que representa
 a un afectado (fuente)

En el caso concreto de nuestra entrada sobre el Síndrome de Prader Willi, nos sorprendió realmente el apetito insaciable que tienen los afectados. La web se ve claramente que está escrita por un familiar, o alguien muy cercano a una persona con el síndrome y es impactante cómo resalta cada vez que tiene ocasión que no se les puede dar autonomía porque todo les lleva a consumir alimentos, ya sea robándolos, engañando o de cualquier otro modo similar.

• ¿Crees que se tendría que invertir más en su investigación?

Por supuesto que sí, como en cualquier otro aspecto relacionado con la salud. El conocimiento detallado de las rutas bioquímicas afectadas/implicadas en estas enfermedades, el por qué de los síntomas observables, el desarrollo de fármacos específicos..., todo ello es muy importante.

En una de nuestras entradas, comentábamos la Fenilcetonuria (PKU) y veíamos el buen y profundo estudio conseguido sobre ella que permitía un diagnóstico rápido pudiendo así mejorar muchísimo la calidad de vida de los pacientes, llegando incluso a poder llevar una vida prácticamente "normal".

En conclusión, cualquier tipo de investigación orientada a una mejora de los posibles pacientes, a un aumento de sus capacidades cotidianas, siempre será positiva. Por ello, pensamos que se debería invertir mucho más en el estudio de enfermedades raras porque recordemos: 

Fotografía obtenida de (fuente)

"Coger una enfermedad a tiempo gracias a pruebas de diagnóstico rápidas siempre ocasionará menos gastos que las pruebas a posteriori una vez desarrollada la enfermedad".

También, tuvimos la suerte de poder entrevistar a Lourdes Ruiz Desviat y otros miembros del CEDEM para poder conocer más a fondo la labor que llevan a cabo, así como el objetivo de FEDER.

Gracias a la visita realizada a su laboratorio, fuimos conscientes de nuevo de lo importante que es la investigación.

• ¿Dependemos de que la cura a nuestra enfermedad sea rentable económicamente?

Aunque sea triste, hoy en día, sí. Recibir dinero está complicado para cualquier grupo de investigación. 

Además como hemos visto con los medicamentos huérfanos, las enfermedades raras no interesan al mercado por presentarlas una baja población mundial y el desarrollo de medicamentos  no interesa económicamente; por lo que se hace necesario seguir un protocolo para conseguir la denominación de "huérfanos" y obtener al menos una subvención que facilite un poco su fabricación/distribución.

Es imposible abarcar todas las enfermedades raras que existen, cada una con sus síntomas y sus complicaciones, pero es importante darlas a conocer y no olvidarnos de divulgarlas. 

No queríamos despedirnos sin recordaros también que este 2013 es el Año Español de las Enfermedades Raras. Si investigas un poco verás que hay muchas asociaciones y que están más cerca de tí de lo que piensas.

¡Muchas gracias por habernos seguido semana tras semana! ¡No olvidéis que todavía podéis comentar y preguntar vuestras dudas! 
¡Os animamos a dar a conocer estas enfermedades, todos podemos poner nuestro granito de arena!

Y recordad que esto no es un "adiós"... es un "hasta pronto".