X-frágil

¡Hola Bloggeros!

En esta nueva entrada, vamos a dar a conocer una enfermedad rara poco conocida por la sociedad, a pesar de ser la segunda causa genética de retraso mental más frecuente tras el Síndrome de Down. Nos referimos al Síndrome del X frágil.

Imagen símbolo del X frágil (fuente)

• Estamos ante una enfermedad hereditaria que supone la segunda causa genética de retraso mental más frecuente, superada sólo por el Síndrome de Down.

Imagen en la que se muestra la expansión 
de tripletes que se da en la enfermedad.(fuente)

• Las bases moleculares de la enfermedad se encuentran en una expansión de tripletes en el cromosoma X. Sin embargo, dicha expansión no es patológica hasta que no supera un umbral (230 repeticiones), a partir del cual se hace patente la enfermedad. Hay, por tanto, portadores de la enfermedad, que no saben que lo son hasta que ésta se ha manifestado en sus hijos.

Imagen en la que se muestra como a partir de 200 repeticiones
 el individuo se ve afectado por el síndrome. (fuente)

• Aparece también asociado el fenómeno de la anticipación: si aparece una expansión del triplete en una generación, en la siguiente será mayor y así sucesivamente, manteniéndose silenciosa hasta que se supere el umbral.

• La mutación afecta al gen FMR1, que codifica para la proteína FMRP. Su función exacta es desconocida, pero se piensa que puede estar involucrada en el transporte de algunos mRNA del núcleo al citoplasma para su traducción.

Esquema representativo (fuente)

Para saber un poco más sobre esta enfermedad, nos hemos puesto en contacto con el presidente de la Federación española del X frágil , José Guzmán quien también la ha vivido de cerca, y accedió amablemente a concedernos una charla/entrevista sobre la entidad y todo lo relacionado con esta enfermedad.

1. Entidad:

La Federación es un ente jurídico, integrado por las 14 asociaciones del X- frágil en España. 

1.1. Inicios:

José decidió empezar la asociación por una razón sencilla: "Cuando te dan el diagnóstico, no sabes que hacer, no conoces nada de la enfermedad y hace años el aprendizaje a través de Internet era muy limitado, toda la información la encontrabas en inglés y te encuentras realmente perdido".

Por ello, empezó a moverse para ver que tenía que hacer con su hijo, a preguntarse, y a intentar conocer otras personas que les aconsejaran y ayudaran. Y de ahí nació la idea de crear la asociación, y más tarde la Federación.

1.2 La Entidad en sí:

En las distintas comunidades, cada una de las asociaciones se organiza de una manera, por lo que mantener un hilo común es complicado. Por ello, la Federación se encarga de aglutinar las problemáticas que se puedan dar en común y plantearlas en la asociación central. También organiza actividades en las que participa gente de todas las regiones de España para establecer contacto, comentar los problemas individuales y que los afectados y familiares se conozcan.

La atención a los afectados es llevada por los psicólogos o terapeutas de los centros a los que acuden. La principal labor de la Federación es difundir qué es el síndrome X-frágil realizando congresos, campañas de divulgación o apareciendo en los medios de comunicación. Quieren que se conozca cuál es la problemática, cómo afecta, cómo son los afectados, y que quede muy claro que la forma de transmisión es genética y que este síndrome es hereditario, pudiendo aparecer en distintas ramas de la familia. También, sirve de apoyo a las familias ya que, cuando los médicos dan el diagnóstico, los familiares "primerizos" se encuentran perdidos ya que las directrices que se reciben son nulas. La Federación les proporciona información sobre especialistas, bibliográfica, de centros y, sobre todo, comparten experiencias .

Por otro lado, van realizándose estudios clínicos en algunos laboratorios. Las familias que quieran participar en estos estudios se les explica y se les dan las condiciones por si estuviesen interesados.

2. Actividades:

El fin de semana pasado se organizó una reunión con mujeres afectadas con X-frágil al que acudieron personas de todas partes de España. Se han hecho también talleres de hermanos y hace unos años se hizo un encuentro de familias de distintos puntos de España. Se busca hacer actividades comunes en las que participe gente de todos los sitios, eso permite mantener un contacto, comentar lo que le pasa a cada uno y conocerse entre ellos.

Quisimos saber más sobre en qué consisten estas actividades, e indagamos sobre el encuentro del fin de semana pasado. Están muy poco estudiados los casos de mujeres con la mutación completa, incluso hay profesionales que son de la opinión de que no hay mujeres afectadas, ya que como tienen dos cromosomas X, uno suple al otro, lo que es una creencia totalmente errónea.

El grado de afectación de las mujeres es bastante menor que el de los hombres, pero sí que están afectadas. Tienen limitaciones importantes en el aprendizaje, pero sobre todo en las relaciones sociales: son muy introvertidas, el contacto visual o verbal es bastante limitado y no saben cómo interactuar con los demás, quizá por ese miedo a no saber cómo va a reaccionar su interlocutor. 
Esta actividad va a estar coordinada por un psicólogo y dos o tres trabajadores sociales y se van a intentar potenciar las relaciones sociales, ver cuáles son los miedos que tienen, las carencias a la hora de relacionarse con los demás, e intentar enfocar o darles pautas de intervención en esas relaciones.
Evidentemente, en un fin de semana poco se puede conseguir, pero estas actividades se mantienen durante todo el año gracias a que pueden mantener el contacto entre ellas por WhatsApp, Internet ... Y eso es un gran avance porque lo que ponen siempre lo primero en la lista de problemas es que no tienen amigos. Esta actividad permite que si sólo hay un caso de una mujer afectada en una comunidad autónoma y en otra hay dos, que se puedan conocer y desarrollar un poco estas relaciones.

3. Financiación:

Hace unos años se presentó un proyecto y la obra social de Caja Madrid y la Caixa, por ejemplo, ayudó con la financiación a hacer un encuentro de familias más grande , pero desde entonces la ayuda es cero. Hoy en día las obras sociales de las cajas de ahorros han desaparecido. Excepto raras excepciones como la Caixa e Ibercaja, el resto se han convertido en bancos. 

Por un lado, la financiación corre a cargo de proyectos que la Federación presenta ante el Real Patronato sobre Discapacidad, que abona un 60% de los gastos y, por otro, el 40% restante corre de cuenta de la Federación. Pero en ese 40% está el desplazamiento, el alojamiento, la manutención, los honorarios de la gente que va a trabajar con los afectados... Esa cantidad se pasa de lo presupuestado. La Federación tiene unos fondos propios mínimos y se van costeando como se puede. Además, es un poco “osado” dejar a una chica con X-frágil que vaya de Murcia a Barcelona (que es donde fue este encuentro) y se quede ahí sola, por lo que tiene que ir una persona con ella, que tendrá que costearse el viaje por sí misma.

En la actualidad, no hay ninguna empresa que colabore con la Federación. Las grandes entidades como Cruz Roja o Caritas tienen muchos años de trabajo, una experiencia y una labor contrastada y son las que se llevan la mayor parte de las ayudas y, aún así, lo están pasando bastante mal. Para las organizaciones pequeñas queda lo que pueden ir sacando, fundamentalmente de la Administración Pública Nacional o del Ministerio de Sanidad.

“No hay ayudas porque no salen, ni para el síndrome X-frágil ni para nadie.” apunta José Guzmán. Hay iniciativas que se agradecen enormemente como son los conciertos solidarios que ya apuntábamos en nuestra anterior entrada, obras de teatro para recaudar fondos.. Pero se hace más que nada por la divulgación de la problemática que por el hecho económico.

4. Diagnóstico de la enfermedad:

Estamos ante una enfermedad para la que existe diagnóstico prenatal, pero se da el fenómeno de la anticipación, por lo que normalmente no vas a saber que es posible que tu hijo la tenga, a no ser que haya algún familiar ya afectado.

Aunque existe una prueba neonatal, no se hace. Hoy en día, se están reduciendo mucho las pruebas neonatales que se realizaban, como ya comentábamos en nuestra entrevista con Lourdes Ruiz Desviat, con lo cual plantear que integren la prueba del X- frágil es impensable.

En cuanto al niño que va creciendo, los primeros signos habituales son la falta de lenguaje en las edades que se consideran “normales”... JG:     “Eso hace que vayas al médico y le digas: mi hijo tiene 18 meses y no habla.. 22 meses y nada… Hace que te vayas alarmando. Aparecen otros signos como la hipotonía, son muy “blanditos”. Si un niño con 6-8 meses se mantiene sentado o con la cabeza erguida, tu hijo con la misma edad no puede, se cae porque no tiene fuerza para ello, te das cuenta de que algo no está bien.”

Ahí, es cuando comienza el protocolo a seguir por la seguridad social y la suerte que haya de encontrarse con algún profesional en el camino que se le ocurra que puede ser este síndrome, y entonces lo mande a genética y le hagan las pruebas necesarias. Afortunadamente, se ha reducido  la edad de diagnóstico. Hacia el año 1991 nuestro interlocutor conoció a niños que no se les había diagnosticado hasta los 14 años o a los 17 años, no porque no hubiese medios, si no porque no había concienciación acerca del problema y se dejaba pasar como algo normal, argumentando que hay niños que no hablan hasta los 4 años.  Por eso aparece/se hace necesaria la idea de divulgar:  hay características comunes como son el lenguaje pobre, hiperlaxitud, orejas salientes, frente ancha, paladar ojival… que deben hacen al médico plantearse el problema.

Cuanto antes se tenga el diagnóstico y se intervenga la enfermedad, mejores frutos se obtendrán: por ejemplo, en el tema de la hipotonía, cuanto antes se empiece a trabajar con fisioterapeutas para dar fuerza a las extremidades y músculos, mejor evolucionará. O cuanto antes se empiece a trabajar el tema del lenguaje, menor será al limitación del afectado. Aun así, los X- frágil no son todos iguales, aparece un abanico muy amplio de las características entre unos y otros.

5. Investigación y tratamientos:

Hay genetistas y neurólogos, que llevan muchos años en el tema a los que acudir cuando surgen dudas. A veces hay personas que llaman a la Federación porque tienen sospechas de que su hijo es X- frágil, y dependiendo de dónde sean se les puede orientar hacia profesionales de su región.

Pocos sitios se dedican a la investigación del síndrome exclusivamente. Hay un par de laboratorios en España que están haciendo estudios clínicos pero la investigación no es española. Se han administrado medicamentos para paliar alguna de las características del X-frágil: no se cura, pero se busca moderar los comportamientos, la falta de atención, y mejorar la calidad de vida. Hay varios grupos de estudio entre 3-14 (niños), 14-18 (adolescentes) y 18-50 (adultos) años participando en el estudio.

La investigación que se hace aquí es sobre una serie de problemas asociados a X-frágil, como la menopausia precoz de las mujeres, o la ataxia tremor, que puede que aparezca en los portadores del X-frágil al llegar a una determinada edad. 

Se están haciendo además unos estudios de recogida de datos, test psicológicos... Es importante también porque esta problemática no es conocida.
Y en la ciudad de Málaga, hay una investigadora haciendo un estudio clínico del uso de antioxidantes en este síndrome.

En cuanto a las bases moleculares del tratamiento en  los ensayos clínicos son base secreta de las farmacéuticas. Ni los que llevan el estudio en España saben lo que contiene el producto. La finalidad es que una serie de características como la irritabilidad, los comportamientos fuera de contexto o el déficit de atención se intenten mejorar para que sea mejor la relación con los demás de los afectados.

A finales de este año nos contó José que acaba una fase del estudio y se publicará el resultado obtenido entre las observaciones de pacientes con el producto y los pacientes con el placebo.

Como hemos visto no hay un tratamiento concreto. Hay una serie de productos o fármacos para mejorar alguno de esos aspectos. Son generales y dependen del estado del paciente que funcionen o no. Algunos de estos fármacos son el concerta (metilfenidato) que sirve para mejorar la atención, estimula el cerebro a los pacientes. También algunos antipsicóticos debido a que algunos enfermos son autoagresivos .O fármacos para mejorar esos picos en el comportamiento como el haloperidol. Y el avilif que también es un antipsicótico para moderar el comportamiento.

Son fármacos usados desde hace mucho tiempo para el síndrome X- frágil, pero no son específicos de esta enfermedad rara. Son fármacos que les ayudan y les vienen bien a los pacientes.

6. Educación:

Respecto a la educación lo ideal sería que los enfermos fuesen  a colegios normales y contaran con un profesor de apoyo. Así se trataría el tema de socializar con el resto de la clase; si bien esta es una tarea complicada. Y cuando las exigencias académicas empiezan a ser mayores ( leer, escribir..) resultada más complicado aún. Además afirma José : "Soy consciente de que una profesora con más de 22 niños en una clase, más dos niños que requieran una dedicación especial, es materialmente imposible que pueda con ello".

También hay aulas especiales en colegios normales. Son llamadas "aulas en clave" dentro de un colegio. Aquellas actividades que puedan realizar los enfermos junto con otros niños como la educación física, los recreos o el comedor lo hacen todos juntos y se mejora el aspecto de la relación con los demás.

Por ello, los pacientes van a colegios de integración. Nos contaron que estos colegios necesitarían mejorar mucho por desgracia, salvo casos concretos que funcionan muy bien, en su mayoría necesitan mejoría.

Acabada la etapa escolar, se acude a centros de educación especial de adultos.En ellos los maestros enseñan sobre todo hábitos sociales, a respetar turnos de palabra, autonomía de vestuario e higiene, como desplazarse y también hay fisioterapeutas, psicólogos y trabajadores sociales para complementar estas labores.

Por último añadir que en estos centros no solo hay personas con síndrome X- frágil, hay patologías de todo tipo. Esto es un aspecto positivo y ayuda, como por ejemplo a que los síndromes de Down que tienen un lenguaje más aceptable, puedan ayudarles, y motivarles a comunicarse.

7. Día del X frágil:

Icono del día nacional del X frágil. (fuente)

Los americanos van por delante en este aspecto, pues tienen otra forma de funcionar a nivel de asociación donde la gente colabora. Hace 6-7 años, ellos instauraron el 22 de Julio como día del X-frágil. 

Aquí en Europa,  hay partidarios de ponerlo también el 22 de julio y convertirlo así en el día mundial de esta enfermedad pero otros apuntan al día 10 de octubre por tratarse del 10 del 10 (X del X), es decir, X del X-frágil. Oficialmente, no hay ninguno día establecido.

Sin embargo, según apunta nuestro entrevistado, no sirve de nada tener un día específico si no se difunde y no se tiene capacidad de llegar a la sociedad.

8. Mensaje para los lectores:

José Guzmán: " Lo importante para nosotros, siempre lo hemos dicho,es que la gente (estudiantes, profesores, investigadores) tenga en consideración el X-frágil porque esto significará que se han interesado por el síndrome y conllevará un pequeño estudio sobre él, pudiendo ser en un futuro fuente de información para familias afectadas, otros estudiantes e incluso para profesionales médicos e investigadores ajenos a las características de este síndrome."

Hoy, queremos dar las gracias a José Guzmán por acogernos en su casa y contarnos su historia y todo lo que sabe sobre el Síndrome X-frágil.

¡Muchas gracias a t@dos!

Como siempre, esperamos que os guste nuestra entrada y os animamos a comentar.

¡Nos vemos la próxima semana! ¡Os esperamos!




-Bibliografía-

• Genética: texto y atlas /Eberhard Passarge , [ilustrado] por Jürgen Wirth
• Epigenetics, gragile X syndrome and transcriptional therapy. Tabolacci E, Chiurazzi
• Web de la Federación española del X frágil.